Scoperta una nuova forma genetica dell’Alzheimer legata al gene ApoE4
Studio rivoluzionario sulle implicazioni del gene ApoE4 nella malattia di Alzheimer
Un team di ricercatori spagnoli del Sant Pau Research Institute di Barcellona ha fatto una scoperta significativa nel campo dell’Alzheimer, individuando una nuova forma della malattia associata a un particolare gene. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è stato condotto sotto la guida di Juan Fortea, direttore dell’Unità Memoria del Servizio di Neurologia della struttura.
Secondo quanto riportato, più del 95% delle persone di età superiore ai 65 anni con due copie del gene ApoE4 (ApoE4 omozigoti) mostrano segni biologici di Alzheimer nel cervello o biomarcatori della malattia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni Pet. Inoltre, sembra che gli individui con due copie del gene ApoE4 sviluppino l’Alzheimer in età più precoce rispetto a coloro con altre varianti del gene.
Questi risultati hanno portato gli scienziati a ipotizzare che la presenza di due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica della principale forma di demenza. Il gene ApoE4 è noto da oltre trent’anni per essere associato a un rischio maggiore di sviluppare Alzheimer, ma ora si è scoperto che praticamente tutti gli individui con due copie di questo gene mostrano segni biologici della malattia.
Per condurre lo studio, i ricercatori hanno analizzato i cambiamenti clinici, patologici e dei biomarcatori in individui ApoE4 omozigoti, utilizzando dati provenienti da 3.297 donatori di cervello, tra cui 273 omozigoti per ApoE4. I risultati hanno mostrato che praticamente tutti gli ApoE4 omozigoti presentavano la malattia di Alzheimer e avevano livelli più elevati di biomarcatori associati alla malattia già all’età di 55 anni.
Secondo gli autori dello studio, la variante genetica ApoE4 potrebbe non essere solo un fattore di rischio per l’Alzheimer, ma potrebbe rappresentare una forma genetica distinta della malattia. Queste scoperte potrebbero aprire la strada allo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate, studi clinici mirati e approcci terapeutici specifici per le persone con due copie del gene ApoE4.
Víctor Montal, uno dei ricercatori coinvolti nello studio, sottolinea l’importanza del monitoraggio precoce degli omozigoti per ApoE4 per consentire interventi preventivi sin dalla giovane età. Attualmente, Montal si dedica allo studio della struttura molecolare del gene ApoE presso il Centro di supercalcolo di Barcellona.
