La progeria: la battaglia di Sammy Basso contro l’invecchiamento precoce
La sindrome di Hutchinson-Gilford e la lotta per la ricerca scientifica
La morte di Sammy Basso ha riportato l’attenzione sulla progeria, una rara malattia conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford. Sammy era famoso in Italia per la sua battaglia contro questa patologia e il suo impegno nella ricerca scientifica, essendo stato il paziente affetto da questa sindrome più longevo al mondo.
Cos’è la progeria
La progeria, descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, causa un invecchiamento precoce del corpo senza compromettere le facoltà intellettive, che rimangono intatte. Secondo l’Istituto superiore di sanità (Iss), si tratta di una malattia che colpisce circa 1 su 4 milioni di nascite in Olanda e 1 su 8 milioni negli Stati Uniti. Attualmente, negli Stati Uniti sono conosciuti solo 18 pazienti affetti da progeria.
La malattia si manifesta già durante il primo anno di vita con segni come scarso accrescimento e perdita dei capelli, che diventano più evidenti con il passare degli anni. Tra i sintomi più comuni ci sono aterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista, problemi cardiovascolari, osteoporosi, anomalie cutanee, alopecia e problemi cardiaci e vascolari come occlusioni dei vasi principali, stenosi delle valvole cardiache, ictus e infarto.
Le cause
La progeria è causata da una mutazione puntuale nel gene lmna, che produce la proteina tossica progerina responsabile della malattia. Questa mutazione si verifica durante lo sviluppo embrionale. La progerina altera la struttura del nucleo cellulare, causando il rapido deterioramento delle cellule, dei tessuti e degli organi.
L’aspettativa di vita e le cure
Con il passare degli anni, il corpo subisce un progressivo decadimento che porta a una morte precoce, generalmente a causa di malattie tipiche dell’età avanzata come problemi cardiaci o ictus. Non esiste attualmente una terapia specifica per la progeria, ma la ricerca ha compiuto progressi significativi dall’individuazione del gene responsabile della malattia. Diagnosticare precocemente la malattia è fondamentale per avviare una terapia di supporto e gestire le complicazioni. L’aspettativa di vita media è di circa 13 anni, ma alcuni pazienti possono superare i 20 anni. Sammy ha superato ogni previsione raggiungendo i 28 anni.
